• РУС
  • EN
ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХКонтакты
Запись на прием
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О.ОттаНаучно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологииим. Д.О.Отта

Лаборатория пренатальной диагностики

На протяжении почти 30 лет в центре разрабатываются и внедряются в практику новые методы пренатальной диагностики (ПД) наследственных и врожденных болезней.

Лаборатория является ведущим центром страны по проблемам пренатальной диагностики. Проводится диагностика всех сложных случаев хромосомных и генных мутаций.

На клинической базе лаборатории, работающей в научно-поликлиническом отделении можно:

  • Пройти медико-генетическое консультирование и провести пренатальную (дородовую) диагностику наследственных и врожденных болезней

    1. ультразвуковую диагностику пороков развития плода на экспертном уровне;
    2. комбинированный (биохимический и ультразвуковой) скрининг синдрома Дауна и пороков развития в I триместре беременности (11-13 нед) в обычном алгоритме или в режиме клиники одного дня;
    3. биохимический скрининг синдрома Дауна с использованием двойных тестов (в I триместре РАРР-А+β-ХГЧ, во II триместре АФП+ХГЧ);
    4. инвазивную пренатальную диагностику хромосомных и генных болезней (методы - хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез);
    5. цитогенетическую диагностику хромосомных болезней;
    6. ДНК-диагностику частых моногенных болезней.
  • Исследовать кариотип

    1. стандартные цитогенетические методы;
    2. уточняющая диагностика с помощью высокотехнологичных методов (FISH);
    3. диагностика микрохромосомных нарушений у пациентов с неустановленным клиническим диагнозом наследственной патологии (метод сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах).
  • Провести молекулярно-генетическую диагностику

    1. наследственных (генных) болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшенна, адрено-генитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла), гемофилия А и В и др.;
    2. мужского бесплодия;
    3. наследственной предрасположенности к тромбофилии и к частым хроническим заболеваниям;
    4. получить генетический паспорт и специализированные генетические карты;
    5. инвазивное и неинвазивное определение пола плода на 9-11 неделях беременности;
    6. молекулярно-генетическую диагностику частых хромосомных болезней;
    7. идентификацию личности и установление отцовства (геномная дактилоскопия) в 1-м триместре беременности и после рождения ребенка.
  • Получить консультацию ведущих специалистов (кандидатов наук и высококвалифицированных врачей по следующим темам:

    • Как родить здорового ребенка?
    • Современные возможности дородовой диагностики наследственных и врожденных болезней.
    • Гигиена зачатия, преконцепционная профилактика наследственных и врожденных болезней, планирование семьи.
    • Лекарственные препараты, инфекции и другие повреждающие факторы, влияющие на развитие внутриутробного плода человека (тератология).
    • Проблемы мужской стерильности.
    • Нарушения половой дифференцировки.
    • Наследственная предрасположенность к наиболее распространенным заболеваниям (диабет, гипертония, остеопороз, бронхиальная астма, сердечно-сосудистые заболевания), а также к заболеваниям, осложняющим беременность (токсикозы, привычное невынашивание, др.) и нарушающим репродуктивную функцию.